目的:探讨磷脂酰肌醇-3激酶催化亚单位α(PIK3CA)基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变状态,分析其与临床病理特征及新辅助化疗后疗效的相关性,为乳腺癌个体化治疗提供理论依据。方法:收集了81例腋窝淋巴结转移乳腺癌的乳腺穿刺组织以及20例乳腺纤维腺瘤的手术切除组织,所有标本均取自2016年11月至2018年11月于吉林大学第一医院乳腺外科就诊的患者。所有患者均在乳腺肿物空芯针穿刺活检术前或手术前签署了乳腺癌相关基因检测知情同意书。所有组织提取DNA后,对经过浓度测定为合格的DNA样本进行文库构建、模板制备及富集,应用Ion Proton测序平台进行测序,已设置参数的NextGENe软件分析下机数据,获得PIK3CA基因的突变结果。腋窝淋巴结转移乳腺癌患者完成预计方案新辅助化疗后均行手术治疗,并完善相应患者的临床病理资料。所有数据应用SPSS22.0软件进行分析。组间差异的比较采用χ~2检验或Fisher确切概率法,以P<0.05有统计学意义。结果:81例腋窝淋巴结转移乳腺癌组织中,检测到PIK3CA基因突变共30例(突变率37.0%),突变频率6.4%-51.5%。所有突变均位于染色体3q26.3上的第9号外显子(11例,突变率13.6%)或第20号外显子(19例,突变率23.5%)。20例对照组乳腺纤维腺瘤组织中均未检测到PIK3CA基因突变。PIK3CA基因在HER-2过表达乳腺癌中的突变率较高(60%vs 26.8%,P=0.004),PIK3CA基因突变与年龄、月经状态、肿瘤直径、淋巴结状态、临床分期、ER/PR状态、Ki-67状态及分子分型之间无明显相关性(P>0.05)。所有患者新辅助化疗后有效率为66.7%,淋巴结转阴率为22.2%,病理完全缓解率为18.5%,PIK3CA基因突变与乳腺癌新辅助化疗后Miller-Payne分级、淋巴结状态及病理完全缓解之间无明显相关性(P>0.05)。结论:(1)本研究中腋窝淋巴结转移乳腺癌的PIK3CA基因突变率为37.0%,所有突变均位于第9号或第20号外显子,且第20号外显子突变率高于第9号外显子。(2)PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与HER-2过表达显著相关。(3)PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与新辅助化疗后疗效无明显相关性。