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[目的]利用基因芯片检测食管鳞癌组织、相应癌旁组织及淋巴结转移性食管鳞癌组织、肺鳞癌及相应癌旁组织的共同基因表达和差异基因表达。寻求食管鳞癌具有特征性或相对特征性的表达基因,探讨基因表达谱在食管鳞癌病理诊断与鉴别诊断中的临床意义。[方法]选取昆明医科大学第一附属医院外科手术切除标本,术中冰冻及术后病理进一步确诊。共食管鳞癌6例、相应癌旁组织6例及淋巴结转移性食管鳞癌2例,肺鳞癌6例及相应癌旁组织6例。用Trzol提取相应组织的RNA,合成cDNA探针,再与含41000个基因的微阵列(安捷伦44K Oligo基因芯片)杂交,筛选表达倍数≥13倍及P-value≤0.05的数据作为差异表达基因。[结果]食管鳞癌与相应癌旁组织比较,共有差异表达基因5642个,其表达上调基因2701个,表达下调基因2941个。上调基因主要有MAGEA1、MAGEA6、 KREMEN2、MMP12、MAGEA2B、MMP13、MMP1、HMGA2、KRT17、PPP1R14C、VGF、MTL5、 MAGEA8、FOXL2NB、DLX5、KRT14、IRF6、WDR72等,下调基因主要有ATP1A2、SCARA5、 ANGPTL1、ACTG2、PDZRN4、OGN、MAL、CYP3A5、PLN、SLC2A4、SLITRK3、PDZRN4、 ACTA1、HLF、SORBS2、NCAM1、DES、RYR2、BPIFB1、PRUNE2、SCRG1、KCNB1、MYZAP、 ADH1B等。淋巴结转移性食管鳞癌组织与癌旁组织比较,共有差异表达基因415个。其上调基因有157个,下调基因有258个,其中上调主要有HMGA2、IGLL1、 TNFRSF17、COL10A1、FCRL5、MGAT5B、LOC283028、BLK、IGJ、RUNX1、PBX4、 ESM1、ZNF761、BEND4、LAMA1等,其中下调主要有CASQ2、DES、PGM5、ATP1A2、 ADAMTS8、S100P、PLN、IL1RN、MPP7、KBTBD12、LDB3、ECM1、SYNP02等。食管鳞癌与淋巴结转移性食管鳞癌组织有共同表达的基因有550个。其表达上调的基因有247个,表达下调的基因有303个,上调基因主要有HMGA2、COL10A1、 LOC283028、RUNX1、ESM1、ZNF761、TRAF2、CPNE7、ANKMY1、UBE2C、KNTC1、PABPC1L、 HIST1H4K、KCNK12、CCT6A、KRT18,下调基因主要有CASQ2、DES、PGM5、ATP1A2、ADAMTS8、 S100P、PLN、MPP7、KBTBD12、LDB3、ECM1、SYNPO2、SLPI、RYR2。肺鳞癌组织与相应癌旁组织比较,共有差异表达基因1155个。其表达上调基因355个,表达下调基因800个,其中上调主要有MMP12、SPP1、NTRK2、DLX6、UCHL1、ADAM23、STRA6、 GREM1、MMP11、KRT(14,16,17)等,下调的主要有BPIFB1、PIP、FOLR1、ANXA3、 KRT (13,24)等。食管鳞癌与肺鳞癌比较,得出食管鳞癌特异或相对特异性差异表达基因143个,其中有34个基因表达增高,109个基因表达降低。其中上调主要有RUNX1、SEZ6L2、PYCR1、HIST1H2BD、HIST1H4K、PTPRK、MCM5、PABPC1L、 SPHK1、CCT6A、TRAF2、KRT18、TRIM78P、GIGYF1、SNX5、KCNK12等,下调主要有MPP7、ANKRD37、LOC101927718、ATP2B4、PER3、ABLIM1、PRKCA、SOGA3、CAV1、 TP53I3、NT5DC3、S1PR3、RELN、CDO1、ADAMTS8等。[结论]食管鳞癌和相应癌旁组织存在差异表达基因5642个,淋巴结转移性食管鳞癌与相应癌旁组织也存在差异表达基因415个,食管鳞癌及相应癌旁组织比较结果与淋巴结转移性食管鳞癌与相应癌旁组织比较结果有共同表达基因550个；肺鳞癌组织与相应癌旁组织比较,共有差异表达基因1155个；食管鳞癌与肺鳞癌比较,得出食管鳞癌差异表达基因143个,肺鳞癌差异表达基因6567个。结合G0分析,提示食管鳞癌有特异性或相对特异性的表达基因550个,提示可作为食管鳞癌的病理诊断指标,同时也可作为转移性食管鳞癌定位诊断的客观依据,这为探讨原发灶部位不明的转移性恶性肿瘤提供了一个新思路。食管鳞癌与肺鳞癌组织的比较存在特异性或相对特异性差异表达基因143个和6567个。提示可作为食管鳞癌与肺鳞癌的鉴别诊断参考指标。这为恶性肿瘤的临床病理诊断与鉴别诊断进行了有益的尝试。