肺癌是一种常见的恶性肿瘤，同时也是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一。肺癌的早期诊断能够大大降低其死亡率，有效地挽救病人的生命。因此，发展肺癌早期检测方法具有重要的意义。　　基因，是负责储存遗传信息并调控遗传信息表达的DNA片段。基因序列及其表观遗传学的改变，是造成一些疾病的根本原因。同时，基因的改变也跟恶性肿瘤的发生密切相关。在本论文中，从提高基因检测特异性和基因检测灵敏度两方面入手，研究了检测肺癌相关基因标志物的方法:为提高基因检测的特异性，设计了基于链置换探针的基因单碱基突变检测方法。为提高基因检测的灵敏度，构建了基于数字PCR芯片的肺癌相关基因启动子甲基化程度定量检测平台。论文的主要内容如下:　　(1)设计了一种用于检测K-ras基因单碱基突变的双链置换探针。该探针表现出较高的特异性，并能够在较宽范围的环境条件中稳定工作。与传统的DNA测序方法相比，该探针具有更低的检测限。为了验证探针的性能，对实际临床样本进行了检测，检测结果与DNA测序结果相一致。该方法有望成为诊断癌症相关基因突变的一种有效的手段。　　(2)研究了一种基于微流体数字PCR芯片的DNA甲基化检测方法。该方法首先通过甲基化敏感限制性内切酶对甲基化与非甲基化DNA进行区分，然后通过数字PCR芯片对甲基化程度进行定量检测。本方法能够定量检测肿瘤相关基因启动子的甲基化程度，最低检测限达到了0.52％。另外，利用10例早期肺癌病人的临床样本对该方法进行了验证，检测结果与常规焦磷酸测序法进行对照。本方法具有较高的灵敏度和特异性，为疾病相关基因甲基化检测提供了一种有用工具。