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目的:通过分析144例重型β-地中海贫血(β-TM)患者病例资料,目的在于探讨海南地区144例地中海贫血患者的基因突变类型、临床特征、铁过载和内分泌情况,加强对海南地区地贫的认识,为β-TM的临床防治提供参考。方法:回顾性分析2015年1月到2018年12月在海南省人民医院儿科及血液内科住院的144例β-TM患儿的病例资料。总结重要临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗情况和内分泌并发症。按基因型、输血状况、铁过载、年龄等分析构成比,根据铁过载的程度分为三组,再将其与输血量、年龄、肝功能进行统计学分析。结果:1.144例患儿中,男85例,女59例。年龄范围从1月至18岁,中位年龄5岁,其中汉族103例(70.83%),黎族41例(29.17%)。肝大90例(62.5%),脾大85例(59.03%)。2.102例β-TM患者基因突变类型中前5位突变位点依次为CD41-42、TATAbox-28、CD71-72、CDl7和IVS.2-654,其中以CD41-42位点突变最常见,另外CD41-42/CD41-42纯合突变复合静止型α地中海贫血最为常见的复合型突变。3.大多数患儿在2岁前开始输血治疗,输血前血红蛋白范围15~110g/L,81.25%患者输血前血红蛋白在60~90g/L,输血前血红蛋白大于85g/L有67例。4.144例患者SF平均值是3701.17ng/mL(9.6~27756.4ng/mL),111(77.08%)例患者存在铁过载,其中重度铁过载者占56.94%。5.有6例患者行心脏T2*检查,其中轻度、重度心铁过载各2例。有8例患者行肝脏T2*检查,1例重度、4例中度、3例轻度肝脏铁过载。有32例患者完成心脏彩超检查,1例有重度肺动脉高压,1例中度肺动脉高压,5例全心扩大(4例患者出现心功能衰竭);10例患者行腹部CT检查,其中有9例有肝色素沉着。6.分析输血量、年龄与铁蛋白的关系,研究结果表明随着输血量及年龄的增加,铁蛋白也越高。轻、中度铁过载和重度铁过载分三组,分析谷丙转氨酶、谷草转氨酶与铁蛋白的关系,结果表明铁蛋白水平越高,出现肝功能异常可能性越大。7.内分泌功能:在31例检查甲状腺、肾上腺功能患者中,6名患者发现亚临床甲状腺功能减退症,有3名患者(9.7%)患有肾上腺皮质功能不全;69例测定血糖的患者中,5例患者出现糖耐量异常,3例患者有糖尿病;年龄大于10岁者有18例(男12例,女6例),平均年齡13.2岁,有3例女性患者年龄大于15岁,即2例原发性闭经,3例青春期发育迟缓。有5例年龄大于14岁男性患者,1例有青春期发育,其余4例青春期发育迟缓。8.144例患儿中,死亡3例。40.97%(59例)规范输血,其中87.39%(97例)未规范祛铁;14例规范输血及祛铁。7名患者(4.86%)进行了脾切除术,1例患者行脾栓塞术。已完成10例重型β地贫患者异基因造血干细胞移植,其中有9例治愈,植入不良1例,治愈率达90%。结论:1.102例β-TM患者最常见的基因突变为CD41-42/41-42,占61.77%。2.144例β-TM患者中81.25%的患儿输血前Hb平均值低于90g/L。3.年龄大于2岁的大多数有不同程度的铁过载并且不规范祛铁治疗。4.随铁过载和年龄的增加肝功能、心脏及其他内分泌并发症会相应增加。5.10例β-TM患者行异基因造血干细胞移植,其中有9例治愈,治愈率达90%。