目的:通过出生队列研究,探讨队列幼儿出生后12月龄左右多环芳烃(PAHs)暴露对其神经发育的影响。方法:利用问卷调查的形式收集流行病学资料,利用Gesell量表测量幼儿12月龄神经发育,采用LC-MS/MS法测定12月龄幼儿首次晨尿中PAHs的羟基代谢产物(OH-PAH)1-羟基萘、2-羟基萘、2-羟基芴、1-羟基菲、2-羟基菲、3-羟基菲、4-羟基菲、9-羟基菲、1-羟基芘和6-羟基屈等共10种生物标志物的含量;采用Oxi Select?BPDE DNA Adduct ELISA试剂盒测定幼儿脐带血中PAH-DNA加合物;PAHs的关键代谢和解毒酶类基因中谷胱甘肽-S-转移酶M1-02(GSTM1-02)采用多重扩增技术测定其基因分型,其他的单核苷酸多态性(SNP)基因分型采用Sequenom Mass Array系统测定。结果:适应性行为、大运动行为、精细动作行为、语言行为和个人社交行为5大功能区得分均数在96~104之间,各功能区DQ<90的幼儿在2.0%~9.8%。10种OH-PAH的检出率在48%~97%,PAH-DNA加合物的检出率为52.4%。Spearman相关分析显示,2-羟基萘、2-羟基芴均与个人社交行为得分负相关(r:-0.132、-0.130);PAH-DNA加合物浓度与适应性行为、大运动行为、精细动作、个人社交行为负相关(r:分别为-0.164、-0.166、-0.171、-0.181)。CYP1A1中rs1048943、rs2606345,CYP1A2的rs762551及GSTM3的rs7483均表现出了与部分功能区的相关性。多元线性回归分析显示,幼儿12月龄OH-PAH浓度均未进入到最后的统计学模型,但是PAH-DNA加合物显示了与神经发育除语言行为能区外的其他能区的相关性,β及其95%CI分别为-0.314(-0.591,-0.036)、-0.461(-0.801,-0.121)、-0.565(-0.920,-0.210)、-0.540(-0.873,-0.206)。CYP1A2的rs762551也表现出了与大运动行为的相关性,P=0.028。结论:除了验证了出生前孕期PAHs暴露的健康效应外,幼儿的PAHs代谢和解毒的关键酶类基因多态性值得重视。出生后12月龄PAHs暴露对幼儿12月龄的神经发育影响不能排除,尚需要进一步增加样本量及前瞻性跟踪观察合适的效应检出时间点。