目的通过对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行PAX6基因的突变筛查和临床特点的观察，以鉴定其是否是先天性无虹膜的致病基因并探讨其致病机制。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系，其中5例患者，11例表型正常的家系成员。对该家系无虹膜患者进行视力、裂隙灯、眼底、眼压、视野和房角的测量，绘制家系遗传图谱，分析该家系发病特点。在获得知情同意的前提下，抽取该先天性无虹膜家系患者及其家族成员的外周静脉血，酚-氯仿法提取基因组DNA，根据文献设计合成引物，聚合酶链反应（PCR）扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处，扩增产物经DNA凝胶回收试剂盒纯化后在ABI-3170自动测序仪上进行直接测序，检测PAX6基因的外显子及其与内含子交界处序列，测序结果采用DNAstar软件进行序列分析。并随机抽取100名本地区无先天性无虹膜病史及家族史、与该家系无血缘关系的健康人群作为对照，抽取外周静脉血，进行PCR、测序检测。结果1）该家系患者均具有虹膜全部或部分缺失的临床特点，符合先天性无虹膜的诊断。家系遗传特点为以垂直方式从一代传到下一代，连续传递，男女患病率均等，符合常染色体显性遗传的遗传方式；2）在该家系患者中检测到IVS9-1G>A剪接突变，该突变导致DNA剪接异常，从而使所编码的蛋白质发生改变，家系中的正常人及100例正常对照者的PAX6基因中均未发现突变。结论PAX6基因IVS9-1G>A剪接突变使DNA发生剪接异常，导致蛋白质的改变，这可能是该家系先天性无虹膜的致病原因。本研究在中国患者中首次报道发现该剪接突变，该结果扩大了中国人群PAX6基因突变谱的范围，对先天性无虹膜患者的遗传咨询和产前诊断具有一定意义。