结节性硬化症一个家系调查报告

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作者于1982年2月在河南省淇县发现一个15例患结节性硬化症的家系,其中8例伴有指(趾)甲畸形,现报告如下。先证者(Ⅲ_2),男,21岁。9岁时发现皮脂腺瘤,15岁始癫痫大发作,18岁后说话减少,生活散漫。检查:表情呆滞,反应迟钝,思维贫乏,计算力差。眼底 The author in February 1982 in Qixian County, Henan Province, found a family of 15 cases of tuberous sclerosis, of which 8 cases were accompanied by nail deformity, are as follows. The proband (Ⅲ_2), male, 21 years old. Sebaceous adenomas were found at the age of 9 years, with onset of epilepsy at the age of 15, decreased after 18 years of age, and life was sluggish. Check: dull expression, unresponsive, poor thinking, poor computing power. fundus
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