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【摘要】 目的：探讨维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是否一致。方法：收集本院2004-2012年16例维吾尔族巨脑回畸形患者的MRI影像资料，回顾性分析其伴发病变类型，通过所得资料与汉族患者文献资料数据进行对比分析。结果：维吾尔族16例患者中4例伴发交通性脑积水，3例伴发脑裂畸形，3例伴发脑白质营养不良，2例伴发Dandy-Walker畸形，1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如，1例伴发有灰质移位，3例伴发蛛网膜囊肿，6例未见明确伴发畸形。结论：维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是不一致的，灰质异位，汉族患者文献报道可达50%，而维吾尔族患者仅占6%；16例维吾尔族巨脑回患者中伴发脑白质营养不良3例，伴发蛛网膜囊肿者3例，其他文献未见报道。
【关键词】 维吾尔族与汉族； 巨脑回畸形； 伴发病变； 对比分析
巨脑回畸形（Pachygyria）属神经元移行异常性病变，临床上患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍，病情重者常不能发育至成年。现将本院近8年来诊断的16例该症患者报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组患者16例，其中男10例，女6例，年龄2个月～24岁，平均年龄5.6岁。临床表现：4例以癫痫发作起病，均为全身性强直阵挛发作；智能低下7例；双下肢无力5例；痉挛性四肢瘫4例；不能独立行走2例；肌力减弱、腱反射减弱5例；1例以头痛为主诉检查。
1.2 方法 使用德国西门子Magnetom Harmony 1.0 T超导磁共振扫描仪，扫描方式：轴位自旋回波T1、T2、T2 flair及矢状位自旋回波T2；扫描参数：T1WI，TR 309 ms，TE 8.5 ms；T2WI，TR 5140，TE 80 ms；T2WIflair，TR 9250 ms，TE 104 ms，TI 2500 ms；层厚5 mm，层间距1.5 mm，所有病例均行MRI平扫。
2 结果
本组16例患者均采用MRI检查，广泛型11例（图1），局限型5例（图2）。16例患者中10例合并其他单发或多发颅脑畸形，其中脑积水4例，脑裂畸形3例；灰质移位1例（图3）；脑白质有营养不良3例（图4）；Dandy-Walker畸形2例，胼胝体发育不良、透明隔缺如1例；颞极部蛛网膜囊肿3例（图5a-b）。
3 讨论
新疆是维吾尔民族聚居区，尤其是南疆三地州，维吾尔族群众占大多数，由于民族风俗习惯及地域特点，在广大农村地区近亲结婚的发生率较高，因此，遗传疾病的发生率也相对较高；巨脑回畸形属神经元移行异常性病变，发病年龄较小，症状重，死亡率高；本文旨在结合文献资料提高对维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的认识。
构成大脑皮层的神经元来自胚胎时期的脑室壁，即神经管上皮。在胚胎第7周时，脑室下带细胞分化为成神经细胞，称生发基质。从第8周起神经细胞开始向外迁移，穿过中间带移到边缘带之内，并分化为神经元，发出轴突和树突，形成脑皮质，胚胎第26～30周脑回形成。任何原因致使生发基层缺如或迁移、运动受阻，都可造成神经元移行异常[1-3]。
一般认为巨脑回畸形发生于妊娠第4个月，由于脑代谢障碍而引起的层状坏死区，起屏障作用。因而较晚发生移行的神经元通过此层时受阻，故不能形成正常脑表面皮层，导致了脑皮层增厚。此外较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变、而使脑白质变薄。巨脑回的皮层只有4层结构，即分子层、外细胞层、细胞疏松层和内细胞层；而正常皮质有6层结构[3-6]。
本组中广泛型11例，男（8例）>女（3例），主要累及两侧大脑半球，脑沟稀少，脑回异样增宽、增大，脑皮质增厚，表面光滑，白质缩小，灰白质对比强烈；局限型5例，主要表现为仅累及一侧大脑半球。广泛型与局限型巨脑回畸形的形成及其临床表现与神经元移行异常发生的时间有关，发生越早，畸形越严重，越对称；发生越晚，畸形越轻微，不对称[7-8]。本组5例局限型巨脑回畸形患者症状均较轻，主要是以癫痫为临床症状就诊，就诊者年龄最大24岁；而广泛型患者就诊年龄偏小，大部分以智力障碍及四肢肌力异常为特点就诊，发病早，平均就诊年龄约为2.1岁。
本组16例维吾尔族巨脑回患者中伴发蛛网膜囊肿3例，占18.7%；囊肿均位于颞极部，有两例患者双侧颞极部均可见蛛网膜囊肿形成；虽然颅内蛛网膜囊肿的发病机制直到目前仍存在不少争议，但是国外较多文献报道仍将蛛网膜囊肿认为是一种先天发育异常疾病，认为其是由于蛛网膜分裂和复制成双重结构所致，并收集蛛网膜分泌的脑脊液最终形成囊肿壁[9]；据此可以看出其与巨脑回形成时期有着密切相关，至于其形成机理有待进一步研究。
本组16例维吾尔族巨脑回患者中尚有3例伴发脑白质营养不良，占18.7%，髓鞘形成是一个动态发育的过程，其形成以有序的方式由妊娠第6个月开始，持续至出生，直至成年期才最终完成。脑髓鞘形成按照从中心至周围，从背侧至腹侧，从尾侧至头侧的方向发展。髓鞘形成的第一个高峰期为妊娠的第30周至分娩，第二个高峰期为出生后至8个月。MRI可以较好地评价髓鞘形成，即脑白质成熟的过程，在这个过程中若髓鞘发育障碍、合成障碍和脱髓鞘均可造成中枢神经系统的髓鞘化异常[3]；MRI表现为侧脑室前后角、体旁及半卵圆中心多发片状长T2信号影。
本组16例巨脑回畸形患者中伴发脑积水、脑裂畸形、灰质移位、胼胝体发育异常、Dandy-Walker畸形者，其他文献[5，7，10-11]均见有报道，其中灰质移位所占伴发病变的比例文献报道在50%以上[6，12]，但本组16例维吾尔族患者中仅有1例灰质移位患者，约占6%；本组病例尚发现有3例伴发蛛网膜囊肿和3例脑白质营养不良患者，而其他文献均未见报道。
综上所述，维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型及发生比例是不一致的，维吾尔族患者中发现伴发蛛网膜囊肿和髓鞘形成障碍是汉族患者所不具备的，这是否为维吾尔族巨脑回患者特有的伴发病变及是否与基因有关尚需进一步研究探讨。 参考文献
[1]索峰，李梨，毕秀娟.MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形1例[J].中国CT和MRI杂志，2005，3（1）：60-61.
[2]阿特拉斯（Atals S.W.），李坤成.中枢神经系统磁共振成像[M].第3版.郑州：河南科学技术出版社，2008：279-360.
[3]李坤成.比较神经影像学[M].第2版.北京：科学文献出版社，2011：443-495.
[4] Barkovich A J， Chuang S H， Norman D. MR of migration anomalies[J].AJR，1988，150（1）：179-187.
[5]王文新，袁芳，王冬云，等.巨脑回畸形CT表现（附7例分析）[J].中国医学影像技术，2000，16（6）：446-447.
[6]肖家和，刘畅，魏懿.巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断[J].生物医学工程学杂志，2003，20（2）：291-294.
[7]阎震，张军，刘兆玉，等.MRI诊断巨脑回及伴发畸形[J].中国医学影像技术，2012，28（6）：1237-1238.
[8]刘可夫，谢萍，刘斌.巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值[J].中国CT和MRI杂志，2008，6（4）：14-15.
[9]孔文龙，彭玉平，漆松涛.颅内蛛网膜囊肿研究进展[J].中华神经医学杂志，2010，9（4）：425-427.
[10] Meyer G.Genetic control of neuronal migrations in human cortical development[M].Wikipedia： Springer Verlag，2007：1-111.
[11] Pang T，Atefy R，Sheen V.Malformations od cortical development[J].Neurologist，2008，14（3）：181-191.
[12] Byrd S E，Nadich T P.Common congenital brain anomalies[J].Radiologic Clinic of North America，1998，26（1）：755.
（本文编辑：连胜利）
【关键词】 维吾尔族与汉族； 巨脑回畸形； 伴发病变； 对比分析
巨脑回畸形（Pachygyria）属神经元移行异常性病变，临床上患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍，病情重者常不能发育至成年。现将本院近8年来诊断的16例该症患者报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组患者16例，其中男10例，女6例，年龄2个月～24岁，平均年龄5.6岁。临床表现：4例以癫痫发作起病，均为全身性强直阵挛发作；智能低下7例；双下肢无力5例；痉挛性四肢瘫4例；不能独立行走2例；肌力减弱、腱反射减弱5例；1例以头痛为主诉检查。
1.2 方法 使用德国西门子Magnetom Harmony 1.0 T超导磁共振扫描仪，扫描方式：轴位自旋回波T1、T2、T2 flair及矢状位自旋回波T2；扫描参数：T1WI，TR 309 ms，TE 8.5 ms；T2WI，TR 5140，TE 80 ms；T2WIflair，TR 9250 ms，TE 104 ms，TI 2500 ms；层厚5 mm，层间距1.5 mm，所有病例均行MRI平扫。
2 结果
本组16例患者均采用MRI检查，广泛型11例（图1），局限型5例（图2）。16例患者中10例合并其他单发或多发颅脑畸形，其中脑积水4例，脑裂畸形3例；灰质移位1例（图3）；脑白质有营养不良3例（图4）；Dandy-Walker畸形2例，胼胝体发育不良、透明隔缺如1例；颞极部蛛网膜囊肿3例（图5a-b）。
3 讨论
新疆是维吾尔民族聚居区，尤其是南疆三地州，维吾尔族群众占大多数，由于民族风俗习惯及地域特点，在广大农村地区近亲结婚的发生率较高，因此，遗传疾病的发生率也相对较高；巨脑回畸形属神经元移行异常性病变，发病年龄较小，症状重，死亡率高；本文旨在结合文献资料提高对维吾尔族巨脑回畸形及伴发病变的认识。
构成大脑皮层的神经元来自胚胎时期的脑室壁，即神经管上皮。在胚胎第7周时，脑室下带细胞分化为成神经细胞，称生发基质。从第8周起神经细胞开始向外迁移，穿过中间带移到边缘带之内，并分化为神经元，发出轴突和树突，形成脑皮质，胚胎第26～30周脑回形成。任何原因致使生发基层缺如或迁移、运动受阻，都可造成神经元移行异常[1-3]。
一般认为巨脑回畸形发生于妊娠第4个月，由于脑代谢障碍而引起的层状坏死区，起屏障作用。因而较晚发生移行的神经元通过此层时受阻，故不能形成正常脑表面皮层，导致了脑皮层增厚。此外较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变、而使脑白质变薄。巨脑回的皮层只有4层结构，即分子层、外细胞层、细胞疏松层和内细胞层；而正常皮质有6层结构[3-6]。
本组中广泛型11例，男（8例）>女（3例），主要累及两侧大脑半球，脑沟稀少，脑回异样增宽、增大，脑皮质增厚，表面光滑，白质缩小，灰白质对比强烈；局限型5例，主要表现为仅累及一侧大脑半球。广泛型与局限型巨脑回畸形的形成及其临床表现与神经元移行异常发生的时间有关，发生越早，畸形越严重，越对称；发生越晚，畸形越轻微，不对称[7-8]。本组5例局限型巨脑回畸形患者症状均较轻，主要是以癫痫为临床症状就诊，就诊者年龄最大24岁；而广泛型患者就诊年龄偏小，大部分以智力障碍及四肢肌力异常为特点就诊，发病早，平均就诊年龄约为2.1岁。
本组16例维吾尔族巨脑回患者中伴发蛛网膜囊肿3例，占18.7%；囊肿均位于颞极部，有两例患者双侧颞极部均可见蛛网膜囊肿形成；虽然颅内蛛网膜囊肿的发病机制直到目前仍存在不少争议，但是国外较多文献报道仍将蛛网膜囊肿认为是一种先天发育异常疾病，认为其是由于蛛网膜分裂和复制成双重结构所致，并收集蛛网膜分泌的脑脊液最终形成囊肿壁[9]；据此可以看出其与巨脑回形成时期有着密切相关，至于其形成机理有待进一步研究。
本组16例维吾尔族巨脑回患者中尚有3例伴发脑白质营养不良，占18.7%，髓鞘形成是一个动态发育的过程，其形成以有序的方式由妊娠第6个月开始，持续至出生，直至成年期才最终完成。脑髓鞘形成按照从中心至周围，从背侧至腹侧，从尾侧至头侧的方向发展。髓鞘形成的第一个高峰期为妊娠的第30周至分娩，第二个高峰期为出生后至8个月。MRI可以较好地评价髓鞘形成，即脑白质成熟的过程，在这个过程中若髓鞘发育障碍、合成障碍和脱髓鞘均可造成中枢神经系统的髓鞘化异常[3]；MRI表现为侧脑室前后角、体旁及半卵圆中心多发片状长T2信号影。
本组16例巨脑回畸形患者中伴发脑积水、脑裂畸形、灰质移位、胼胝体发育异常、Dandy-Walker畸形者，其他文献[5，7，10-11]均见有报道，其中灰质移位所占伴发病变的比例文献报道在50%以上[6，12]，但本组16例维吾尔族患者中仅有1例灰质移位患者，约占6%；本组病例尚发现有3例伴发蛛网膜囊肿和3例脑白质营养不良患者，而其他文献均未见报道。
综上所述，维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型及发生比例是不一致的，维吾尔族患者中发现伴发蛛网膜囊肿和髓鞘形成障碍是汉族患者所不具备的，这是否为维吾尔族巨脑回患者特有的伴发病变及是否与基因有关尚需进一步研究探讨。 参考文献
[1]索峰，李梨，毕秀娟.MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形1例[J].中国CT和MRI杂志，2005，3（1）：60-61.
[2]阿特拉斯（Atals S.W.），李坤成.中枢神经系统磁共振成像[M].第3版.郑州：河南科学技术出版社，2008：279-360.
[3]李坤成.比较神经影像学[M].第2版.北京：科学文献出版社，2011：443-495.
[4] Barkovich A J， Chuang S H， Norman D. MR of migration anomalies[J].AJR，1988，150（1）：179-187.
[5]王文新，袁芳，王冬云，等.巨脑回畸形CT表现（附7例分析）[J].中国医学影像技术，2000，16（6）：446-447.
[6]肖家和，刘畅，魏懿.巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断[J].生物医学工程学杂志，2003，20（2）：291-294.
[7]阎震，张军，刘兆玉，等.MRI诊断巨脑回及伴发畸形[J].中国医学影像技术，2012，28（6）：1237-1238.
[8]刘可夫，谢萍，刘斌.巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值[J].中国CT和MRI杂志，2008，6（4）：14-15.
[9]孔文龙，彭玉平，漆松涛.颅内蛛网膜囊肿研究进展[J].中华神经医学杂志，2010，9（4）：425-427.
[10] Meyer G.Genetic control of neuronal migrations in human cortical development[M].Wikipedia： Springer Verlag，2007：1-111.
[11] Pang T，Atefy R，Sheen V.Malformations od cortical development[J].Neurologist，2008，14（3）：181-191.
[12] Byrd S E，Nadich T P.Common congenital brain anomalies[J].Radiologic Clinic of North America，1998，26（1）：755.
（本文编辑：连胜利）