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２２号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体，序列分析揭示，２２号染色体长臂含有６７６个基因，包括２４７个“已知基因”，１５０个“相关基因”，１４８个“预报基因”和１３４个“假基因”。综合目前认识，与２２号染色体相关的疾病大致可分为３类：先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体ＤＮＡ序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性，还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信