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脑穿通畸形与脑积水在胎儿期鉴别诊断至关重要,脑穿通畸形的发病率据文献报道仅占颅内良性囊肿的0.3%～0.9%,其中87%的患者为单侧脑穿通畸形,双侧畸形者罕见,通过超声检查较难明确诊断。笔者统计了2012年1月-2015年1月本院胎儿产前MRI检查共4032例,其中明确诊断脑穿通畸形病例9例,8例为单侧,仅有1例为双侧脑穿通畸形。笔者将该例典型患者进行报告。