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基因组外遗传(epigenedc)机制与基因突变等基因遗传性变化对肿瘤的形成有同样的地位，DNA甲基化为重要的外遗传机制。DNA启动子高甲基化与抑癌基因转录失活有一定的关系，而DNA低甲基化与癌基因的过度表达有关，DNA甲基化也可导致点突变，这些与肿瘤的形成显著相关。DNA甲基化可作为肿瘤诊断的标记物、治疗监测手段，可作为肿瘤预后的判断。DNA甲基化为改变化疗药物耐受提供了新的探索方向。