【摘 要】
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目的分析杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊断方法,提高对本病的认识。方法对空军军医大学附属第一医院诊治的NM患儿的临床特点(如膨
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目的分析杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊断方法,提高对本病的认识。方法对空军军医大学附属第一医院诊治的NM患儿的临床特点(如膨胀型嘴、高腭弓、脊柱后凸、运动发育明显落后,肌无力)、辅助检查、诊治经过进行回顾性分析,利用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序方法对其医学外显子5 000种疾病筛查检测,并对其部分家庭成员进行sanger验证。结果该样本在NM 3型相关基因ACTA1发现一处杂合突变,家系验证显示该突变在父母双方均未检出,考虑为新发(De n
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