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目的对一个常染色体显性遗传性心脏传导阻滞疾病（ccr））家系进行已知致病基因的筛查。方法以该家系为研究对象，获取相关临床资料，提取外周血基因组DNA。选择3个已知与遗传性CCD相关的候选基因：心脏特异性同源盒基因（NKX2．5）、心脏钠离子通道α亚单位基因（SCN5A）和核纤层蛋白基因（LM～NA）．对5例患者进行基因直接测序筛查。针对发现有突变的外显子，对其余成员的DNA样本同样进行聚合酶链反应（PCR）扩增和序列分析。结果遗传性CCD家系的遗传方式为常染色体显性遗传，临床表现符合遗传性CCD。对家系中