【摘 要】
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目的 研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法 应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组D
【机 构】
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200032上海,复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科、复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所、复旦大学上海医学院肿瘤学系江苏大学附属昆山第一人民医院甲乳外科;复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科、复旦大学乳腺癌/肿瘤研究所、复
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目的 研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法 应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测.挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究.结果 在81例BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者中,分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变.其中两个为已知突变,一个为新发现的突变.1例TP53突变携带者的家族史符合Li-Fraumeni综合征的标准,占所有符合Li-Fraumeni综合征标准家系的9.1％(1/11).2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁,占所有非常年轻乳腺癌患者(≤30岁)的11.8％(2/17).结论 TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率,提示在这一高危人群中,尤其是家族史符合Li-Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1/2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测.
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