【摘 要】
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目的对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的价值。方法5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前
【基金项目】
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陕西省科技厅社会发展科技攻关项目(2016SF-254),陕西省科技厅高校联合项目(2020GXLH-Y-009)
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目的对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的价值。方法5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前诊断,利用染色体G显带和CMA技术对5例胎儿微缺失/微重复综合征进行检测。结果羊水细胞染色体核型结果显示:胎儿2核型结果为46,XN,-17,+der(17)t(15;17)(q24.1;p13.3),其他均未见异常。CMA检测结果显示,4例17p13.3微缺失综合征,1例17p13.3微重复综合征;5例孕妇得知胎儿检测结果并经遗传
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