【摘 要】
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目的:探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位点多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性.方法:运用PCR扩增产物直接测序法(PCR-S
【机 构】
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中南大学湘雅三医院儿科,长沙,410013
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目的:探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位点多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性.方法:运用PCR扩增产物直接测序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患儿和100例健康儿童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位点的多态性.结果:川崎病组mTOR基因rs6540964位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义.川崎病组mTOR基因rs75398396位点GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义.川崎病患儿合并CAL组与未合并冠脉损伤(NCAL)组mTOR基因rs6540964位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义.川崎病患儿合并CAL组与NCAL组mTOR基因rs75398396位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义.结论:尚未发现mTOR基因rs6540964位点及rs75398396位点的多态性与川崎病及其CAL的发生存在关联性.
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