【摘 要】
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目的：总结假肥大型进行性肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法：收集整理90例
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京大学医学遗传中心,北京大学第一医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（30600683）资助
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目的：总结假肥大型进行性肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法：收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型（limb girdle m
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