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目的 应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子 3中四核苷酸 ( TCTA)重复序列的多态性。方法 通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异 PCR产物。结果 在 6 1个正常中国人和 6个苯丙酮尿症家系中共检测到从 2 2 4bp到 2 6 0 bp连续分布的 1 0种等位基因片段 ,多态信息量为 0 .738。其中 2 6 0 bp等位片段是第 1次在中国人群中被检测到。用这一检测方法对 6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析 ,并完成了 1例产前基因诊断。结论 与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比 ,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点。毛细管电泳技术与 PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景。