医学遗传学:EYA基因家族的研究进展

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EYA(eyesabsent)是一个进化上保守的基因家族,其C端为编码271个氨基酸的EYA结构域.EYA蛋白作为重要的转录调控因子,直接参与胚胎发育过程中的细胞增殖、组织分化和器官发育.EYA基因发生突变或表达异常将导致鳃一耳一肾综合征、鳃裂一耳综合征等遗传病和一些恶性肿瘤(如卵巢癌、结肠癌、食管癌)的发生.文章就EYA基因的结构、生物学功能、组织分布及其与重大疾病的关系作一综述.
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