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本研究探讨紧密连接蛋白(zonula occludens-1,ZO-1)基因异常甲基化在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中基因标志作用的临床意义.采用甲基化特异性-PCR(MS-PCR)方法分析30例健康人骨髓标本及85例MDS患者骨髓标本的ZO-1基因启动子区甲基化状况.结果显示:ZO-1基因在30例健康人标本中均呈完全非甲基化状态;MDS患者骨髓中ZO-1基因甲基化阳性率(56.5%)明显高于健康人,二者差异有统计学意义(P＜0.05).MDS各亚型病人骨髓ZO-1基因启动子区甲基化阳性率均高于健康人,其差异也具有统计学意义(P＜0.05).MDS亚型RA、RAS、RAEB、RCMD间ZO-1基因甲基化阳性率差别无统计学意义(p＞0.05).结论:与健康人相比,MDS病人骨髓中ZO-1基因启动子区呈高甲基化状态并具有特异性.MDS是一种常见的克隆增殖性血液系统疾病,在临床诊断中有时很难与其他疾病相鉴别,而ZO-1基因甲基化模式的改变与MDS的发生密切相关,因此ZO-1基因作为有价值的诊断标志具有重要的临床意义,它可能是一个潜在的血液系统恶性疾病的相关基因.