【摘 要】
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目的建立和鉴定CLCN2基因突变患者尿液来源特异诱导多能干细胞(iPSC),并初步探讨其神经分化能力。方法收集临床上1例CLCN2基因突变患者尿液细胞,将表达重编程因子OCT4、SOX2
【机 构】
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中山大学附属第三医院神经内科,中山大学中山眼科中心国家重点实验室
【基金项目】
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广东省精准医学与干细胞重大专项(2017B020230003)
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目的建立和鉴定CLCN2基因突变患者尿液来源特异诱导多能干细胞(iPSC),并初步探讨其神经分化能力。方法收集临床上1例CLCN2基因突变患者尿液细胞,将表达重编程因子OCT4、SOX2、KLF4和SV40LT的附加型载体通过电转染导入尿液细胞,使其重编程为iPSC,并继续诱导其神经分化。通过Sanger测序、核型鉴定、免疫荧光、逆转录PCR、畸胎瘤实验及定向分化等评价干细胞和神经细胞特性。结果电转后部分尿液细胞发生形态改变,形成边界清楚的致密细胞克隆团;这些克隆状生长的细胞可以连续传代,具有正常核型,含
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