【摘 要】
：
目的 综合分析WFS1相关DM(WFS1?DM)遗传和临床特征,提高该型DM诊断率.方法 数据库检索文献,根据标准筛选文献、提取资料并分析.结果 纳入91篇文献共607例WFS1?DM患者,其中95％的患者25岁前发病,47.5％的患者父母为近亲结婚,WFS1?DM并发DKA风险低于T1DM.不同基因型发病年龄有差异.综合征型DM(sDM)患者较非综合征型DM(nsDM)发病早,显性遗传比例低,父母近亲结婚比例高.结论 WFS1?DM发病早,较T1DM不易发生DKA,基因型影响发病年龄.nsDM较sDM更
【机 构】
：
100044 北京大学人民医院内分泌科
论文部分内容阅读
目的 综合分析WFS1相关DM(WFS1?DM)遗传和临床特征,提高该型DM诊断率.方法 数据库检索文献,根据标准筛选文献、提取资料并分析.结果 纳入91篇文献共607例WFS1?DM患者,其中95％的患者25岁前发病,47.5％的患者父母为近亲结婚,WFS1?DM并发DKA风险低于T1DM.不同基因型发病年龄有差异.综合征型DM(sDM)患者较非综合征型DM(nsDM)发病早,显性遗传比例低,父母近亲结婚比例高.结论 WFS1?DM发病早,较T1DM不易发生DKA,基因型影响发病年龄.nsDM较sDM更易误诊为其他类型DM.
其他文献
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD),简称孤独症或自闭症,是一种有生物学基础的神经发育障碍,特征为社会交流与社交互动缺陷,行为、兴趣或活动模式的局限、刻板重复两个重要领域的缺陷[1].ASD发病率呈不断上升的趋势,位列儿童精神发育障碍的首位[2].ASD 病因及发病机理尚未完全明晰,病程可持续一生.ASD治疗的主要方式为教育干预,并辅以药物治疗.
应用COMSOL Multiphysics对塑料瓦推力轴承建立有限元三维模型,在塑料瓦表面求解雷诺方程,得到塑料瓦表面的压力分布,以确定其弹性变形量,用于塑料瓦推力轴承油膜的特性分析.分析结果表明,载荷增大时油膜压力明显增大,并且油膜压力最大值向推力瓦出油区一侧移动,在推力瓦上产生较大变形;转速增加有利于形成流体动压润滑;倾斜角度在一定范围内增大时,油膜压力先减小后显著增大,存在一个最佳倾斜角,可以使油膜压力分布均匀.
全身麻醉各种手术中,尤其是泌尿介入手术,手术过程中广泛留置导尿管是必要的,这是为了方便排尿和测量尿量[1].但这会导致全身麻醉苏醒期的导尿管相关膀胱刺激征(CRBD),即为全麻术后苏醒期发生的因留置导尿管导致的下腹憋胀、尿急的症状,CRBD可能伴有烦躁不安,甚至伴有企图动手拔除导尿管的行为.CRBD 是一个重要的临床症状,据报道[2],泌尿外科患者术后 CRBD 发生率为58％-90％,其中 45％-60％的患者出现中、重度症状.Srivastava等人[3]的研究表明发病率从 47％到90％不等,包括尿
目的 探讨二甲双胍治疗对SLC47A1基因多态性T2DM患者UACR的影响.方法 选取2017年1月至2019年12月于福建医科大学附属南平第一医院内分泌科就诊的新诊断T2DM患者215例.收集二甲双胍治疗前一般资料及治疗12个月随访结果,检测SLC47A1基因多态性、HbA1c、UAlb等,计算UACR.结果 215例T2DM患者基因型分布符合Hardy?Weinberg遗传平衡(P>0.05).二甲双胍治疗前后比较,UACR在GG、GA基因型升高[14.83(8.38,25.06)vs 18.57(1
由于中药类制药废水具有成分复杂、有机物质量浓度高、毒性大等特点,是难处理的工业废水之一.介绍了中药类制药废水的基本水质特征和出水水质标准,根据中药类制药废水的特性,分析了国内常见的几种以生物法为主要处理工艺的中药类制药废水处理的实际工程应用案例.
外科医学流程繁杂、操作很多,因此需要临床医师必须具备较高的手眼系统协调能力和熟练度,这就必须进行较长时间的培训,同时由于手术操作往往是不可逆的、有创的,因此外科实践教学风险也较大,同时,随着医疗模式的改革以及病人维护合法权益意识的增强,对医学生临床应用基本技能的提高以及临床应用中实际问题的处理,也成为了目前医学教育改革亟待解决的问题.将虚拟仿真技术导入医疗临床实践教学中的非常有效的方式,也适应于高等教育医学教育体制改革,是高等教育医学教育信息化的必要产物,为医学教育的临床应用技术教育开拓了一种全新的教学方
目的 探讨中国汉族人群半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(CASP1)基因单核苷酸多态性rs1785882与经典T1DM的相关性.方法 本研究为病例对照研究,采用质谱法对就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者(T1DM组)和本地区531名无血缘关系的健康对照(NC组)的CASP1基因rs1785882位点进行基因分型.比较两组基因型及等位基因频率分布.结果 基因型TT、TA、AA在T1DM组分布频率为16.3％、47.8％、35.9％,在NC组分布频率为14.9％、46.7％、38.4％
以长春工程学院湖东校区餐饮空间为例,依据大学生在使用餐饮空间时的行为特征,通过实地测绘、问卷调查、流线分析等方法,总结出目前高校餐饮建筑空间设计中存在的主要问题,有针对性地提出优化策略.
近年来,案例式教学法(Case-based learning, CBL)广泛应用于我国高等教育的课程中并初见成效,临床医学作为以实践与经验为主的学科,具有其特殊性.我们发现案例式教学法比较适合于临床医学教育,教师通过临床典型病例,引导学生联系已知基础或临床理论知识来解决案例中的问题,虽然该模式很好的调动了学生的积极性,培养了他们的临床实践能力和学术兴趣,但其扩展性及创新性尚显不足.而循证医学作为现代医学的里程碑,其核心思想是在医疗决策中重视临床证据,兼顾医师个人经验与患者的主客观状况,它强调任何医疗决策都
在开展长白山生态数据智能分析时,需要爬取大量的网络数据,这些数据大概率会出现缺失、重复、异常、噪声等情况,因此需要对爬取到的数据进行必要的清洗的功能.设计了一种爬虫,并实现了数据清洗的功能,实验证明,100万条数据的爬取用时<30 min.