【摘 要】
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目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系.方法:选择山东大学附属省立医
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目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系.方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例.应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2 V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2 V617F突变与MPD临床特征间的关系.结果:56例MPD患者中36例检出JAK2 V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10).JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P= 0.018)、血小板计数(P= 0.021);ET患者的白细胞计数(P= 0.001)、血红蛋白(P= 0.007);IMF患者的白细胞计数(P= 0.026)差异均有统计学意义.在并发症方面:ET组中JAK2 V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P= 0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义.结论:AS-PCR可有效检测JAK2 V617F突变的发生,JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异.
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