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目的
探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。
方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度(NCV)和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患儿病例资料进行回顾性总结分析，对电生理检查结果进行Pearson相关分析，并对其中1例患儿行腓肠神经活检病理研究。
结果17例确诊的LAMA2基因相关肌营养不良患儿表型均为先天性肌营养不良，其中男13例、女4例，行电生理检查时年龄1月龄～6岁。肌电图提示肌源性损害17例，合并神经传导速度减慢10例，单纯肌源性损害7例。共检测周围神经95根，其中有26根神经传导速度减慢，神经传导速度较同年龄段正常平均值减慢17%～47%。正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导下降速度与病程均存在负相关(r＝－0.737、－0.771、－0.540、－0.682，P均<0.05)。腓肠神经活检病理表现证实为髓鞘性周围神经病变。
结论LAMA2基因相关肌营养不良患儿可有周围神经损害，以髓鞘病变为主，且周围神经传导速度减慢随病程延长而加重。