【摘 要】
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1临床资料患者系12岁女性,以反复发作性意识丧失伴抽搐10年,精神障碍7年入院,2岁时无明显诱因始出现突发呼之不应,四肢抽搐,双目凝视,口吐白沫,持续数分钟,醒后不能回忆发作
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1临床资料患者系12岁女性,以反复发作性意识丧失伴抽搐10年,精神障碍7年入院,2岁时无明显诱因始出现突发呼之不应,四肢抽搐,双目凝视,口吐白沫,持续数分钟,醒后不能回忆发作时情况,此后反复发作,每年数次,曾在外院诊断为癫痫,服用苯妥英钠,开始控制尚可,5岁时,家长发现患者出现肢体不自主活动,反应较同龄人差,语家族史患者中比例较大,智力低下少见,而TSC2在散发病例中多,有智力低下者多。TSC是一种多系统受累的神经皮肤综合征。中枢系统病理改变表现为室管膜下及大脑皮层神经元和胶质细胞增生形成结节。突出的临床
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