目的 了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布,并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性(SNP)进行研究,为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据.方法 利用单管多重PCR检测3种α缺失型地中海贫血,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变,对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型,对其中的142份标本进行变性高效液相色谱(DHPLC)分析和β珠蛋白全基因测序,分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP.结果 在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中,α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例.246例α地中海贫血患者中,检出αα/--SEA197例、αα/-α3.7 20例、αα/-α4.2 9例.164例β地中海贫血中,152例(92.7％)为杂合子,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例(4.9％)为复合杂合子,4例(2.4％)为纯合子.DHPLC结合测序筛查β珠蛋白基因与RDB诊断结果一致,并发现9种SNP,其中IVS-Ⅰ-13 G＞A、IVS-Ⅱ-310 T＞C未见报道.在检测标本中,有4种SNP频率较高,73.2％的患者同时合并其中3种SNP (rs713040、rs10768683、rs1609812).结论 在α地中海贫血中,主要以αα/-SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高.DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型.rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。