【摘 要】
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琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院放射科,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
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琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。
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