家系遗传图谱符合X连锁隐性遗传规律的男性假两性畸形二例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cdxwindows
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1病例该2例病例为表姐妹:社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊。简单体格检查:二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示:阴道盲端,盆腔内无子宫卵巢,盆腔两侧附件区均可见软组织团,边界清,内回声不均,见低回声小结节,软组织大小:大的右38 mm×18mm、左 1 case The two cases were cousins: social and phenotypic gender were female, large 20 years old, small 18 years old, both of whom were due to primary menopause on January 29, 2015 came to our hospital for treatment. Simple physical examination: the two are well-proportioned medium height, external genitalia are female, naive, no pubic hair, poor breast development, small nipple, intracavitary B-ultrasound tips: vaginal blind end, pelvic uterine ovary, pelvic both sides attachments Area can be seen soft tissue mass, boundary clear, uneven echo, see the low echo small nodules, soft tissue size: large right 38 mm × 18mm, left
其他文献
目的探讨MRI与超声在胎儿不同类型胼胝体发育不全(ACC)的产前诊断价值。方法对25例经超声及MRI同时检查后诊断为或疑诊为胎儿胼胝体发育不全的影像资料与随访结果进行对比分
目的了解自贡市儿童地中海贫血的发病率及基因构成情况,为制定自贡市地中海贫血防治策略、降低地中海贫血发病率提供参考。方法以整群随机抽样的方法选取自贡市户籍1000名儿
本文通过双山变压器的一次全停事故,发现常规变压器冷却装置的二次接线存在固有缺陷,提出具体的改进措施.
目的 了解临沂市脊髓灰质炎 (脊灰 )的流行状况及控制效果。方法 按照《全国 1 996— 2 0 0 0年消灭脊髓灰质炎行动计划》等文件要求进行。结果  1 956— 1 991年全市脊灰
随着电力体制改革的不断深入,作为直接面对电能消费市场的供电企业,其思维理念、工作方式收到了强烈地冲击,追求效益最大化是供电企业的最终目标,强化计量管理,有效降低线损
会议
目的探讨羊水板层小体(LB)计数联合孕龄产前预测NRDS的临床应用价值。方法 132例NRDS高危孕妇(10例新生儿发生NRDS,122例新生儿未发生NRDS)在产时直视下行羊膜穿刺术抽取羊水
本文以重庆高压电网实际系统的无功优化为研究对象,并基于先进的进化规划算法对其进行研究,分析了重庆高压电网的特点和具体调压要求,建立了一种更加符合实际的无功优化模型,
目的 探讨孕期艾滋病、梅毒、乙肝表面抗原免费检测效果,为预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播工作实施提供科学根据.方法 选择2011年至2012年凡初次到本院妇产科门诊就诊,B超确
目的评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对43 284例孕14-20+6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的
目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿