论文部分内容阅读
目的探讨ABCB4基因突变合并巨细胞病毒(CMV)感染致婴儿胆汁淤积症(IC)患儿的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2019年8月3日,于中山大学附属第七医院就诊并确诊为ABCB4基因突变合并CMV感染致IC的1例婴儿(女性,生后9个月)为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床特征、实验室检查结果及基因检测结果。同时,检索国内外数据库中ABCB4基因突变所致IC患儿的相关文献,并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本例IC患儿在本院诊治