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目的:观察CD40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法:应用聚合酶链反应一直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者CD40基因启动子区多态性进行检测,分析该基因多态性与Graves病的相关性。结果:中国汉族人群CD40基因启动子区存在两处变异:一295C/T和-1C/T,两位点紧密连锁,D’=0.98。两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例一对照比较中均无统计学差异。但在女性人群中,-295T和-1C与Graves病有明显关联,P值分