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目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHI)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449~0.557;余130例