【摘 要】
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目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制.方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、5
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目的探讨运动神经元生存基因2(SMN2)拷贝数与临床表型的关系,进一步阐明脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病机制.方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增50名健康人、51例临床确诊SMA患者SMN2基因7号外显子及其邻近区域,并以已确定只有3个拷贝的SMN2样品作为标准对照.结果 50名健康人中有2名SMN2拷贝数为0;51例患者中SMN2拷贝数为1、2、3、4的例数分别为8、22、16、5例;患者两性之间SMN2拷贝数差异无统计学意义;SMN2拷贝数与病情严重程度之间呈负相关(r=0.682,P=0.000);24例死亡患者中,具有1及2个拷贝SMN2患者的平均生存时间分别为13.8及22.7个月,两组间生存时间及生存率的差异具有统计学意义(P
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