【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病.笔者于1996年4月开
【机 构】
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安徽省蚌埠市妇幼保健院233000
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苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病.笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查.现将筛查结果报告如下:材料与方法1 筛查对象 1996年4月～2000年9月在蚌埠市所有产科病房分娩的活产新生儿.2 标本采集新生儿在出生72小时,并喂足6次饱奶后,取足跟血2滴,吸于美国产S8LS903型滤纸上,使其自然渗透,干燥4小时后,装入密封袋内置4℃冰箱保存备用.
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