论文部分内容阅读
近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科领衔中国代谢解析计划(China MAP)联盟携全国29家研究机构和医院,在《细胞研究》杂志首次报道了对27个省份、8个民族、超过1万人的高深度全基因组测序数据和表型的系统性分析。这为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公卫管理提供依据。据介绍,研究团队完成了中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。China MAP一期数据库包含1.36亿个基因多态性位点SNP和1000万个插入或缺失位点(NDEL)。