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由于不等交换，染以体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多疾病。ＣＭＴ１Ａ中，１１ｐ１１．２－ｐ＾１２上的一个１．５Ｍｂ区发生的重复，并且。重复染色体上该区旁侧正向还多了一个ＣＭＴ１Ａ－ＲＥＰ；而ＨＮＰＰ中，这个１．５Ｍｂ区缺失。重复的结果使得ＰＭＰ２２超表达，进而引起ＣＭＴ１Ａ；缺失使ＰＭＰ２２低