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由于不等交换,染以体经常发生重复,并且,同时产生缺失。因此,在人类可引起包括(遗传性周围神经)(CMT1A)和遗传性神经病伴易患压力麻痹(HNPP)在内的许多疾病。CMT1A中,11p11.2-p^12上的一个1.5Mb区发生的重复,并且。重复染色体上该区旁侧正向还多了一个CMT1A-REP;而HNPP中,这个1.5Mb区缺失。重复的结果使得PMP22超表达,进而引起CMT1A;缺失使PMP22低