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目的 报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值.方法 通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型.结果 胎儿的羊水染色体核型分析结果为48,XXYY.结论 细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊48,XXYY综合征.