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糖原累积病（Glycogen Storage Disease）是指在糖原合成或分解过程中，由于有关酶或酶系的缺陷使过多的糖原累积于肝、肌、心、肾等组织而引起的一组疾病的总称。临床可按主要累及器官分类，如肝糖原累积病、肌糖原累积病等。通常则按所涉及的酶及其发现先后分型，迄今较明确的已有十型，也有分成十三型的。总的发病率国外文献估计约为1：4万。主要影响骨骼肌的是其中的V、VⅡ型，直到1974年英文文献中共报道了V型42例，1975年日本发现了第一例，我国尚未见报道。现将我院1978年收治的一例V型肌糖原累积病结合文献复习报道如下。