一家族33例患黑毛痣的家谱调查

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<正>黑毛痣也称痣样多毛症,黑毛痣可单独存在,也可伴发神经纤维瘤、癫痫,为显性遗传,发病率为0.3%,最近我们发现一家族四代人中33例患黑毛痣,实属罕见,报告如下.1.先证者病案介绍患者,女,18岁,农民.因右颌下、耳垂、耳后肿块,于1998年11月18日就诊.查体:智力偏低下,身高148cm,右耳颞、右颌下、右耳垂及耳后皮肤呈黑色桔皮样改变伴长黑色毛发,肿块呈悬垂状,扪之柔软,无触压痛、无瘙痒.右颌下及颈部未扪及肿大淋巴结.颈部的右、前及后部、右肩背、右胸上部皮肤均呈黑色、毛孔粗大,无粗毛发
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