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本研究通过PCR-RFLP建立了直接利用基因组DNA检测尿苷酸合酶缺乏症（DUMPS）突变的方法.对济南市6个奶牛场224头奶牛及53头荷斯坦种公牛进行了DUMPS的PCR-RFLP检测,共检出2头杂合母牛（携带者）,杂合子占检测母牛群的0.89%,在荷斯坦公牛中只检测到一种基因型,没有发现隐性突变基因的携带者.实验证明,该方法重复性好、灵敏性高、稳定性可靠.