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目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。方法选择2016年4月7日,因"发现贫血2~+个月",于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括本次住院情况、确诊经过及随访情况。在知情同意情况下,采集患儿及其父母外周血,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,再采用Sanger法测序进行验证。以"丙酮酸激酶""溶血性贫血""hemolytic anemia""gene sequencing"等为关键词,检索国内外相关数据库,对建库至2019年1月各数据库中,关于PKD并有基因检测结果的文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①本例患儿此次入院年龄为2~+个月,目前对其随访至2岁11个月。其主要临床表现:生后即出现严重黄疸,多次血常规检查均提示重度贫血、网织红细胞比例明显升高,提示溶血性贫血。实验室检查排除其葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、地中海贫血等其他溶血性贫血相关疾病可能。针对初诊"自身免疫性溶血性贫血"的激素治疗无效,故临床考虑本例患儿为PKD,但是丙酮酸激酶(PK)活性检测结果正常。②基因检测结果:患儿父亲PKLR基因第10外显子c.1437-1G>A突变,患儿母亲PKLR基因第6外显子c.848T>C突变。患儿存在上述2处杂合突变,分别遗传自其父母。其中,患儿及其父亲共同存在的基因异常信息,在线人类孟德尔遗传数据库中尚未见收载。结合临床表现、实验室检查及基因检测结果,对患儿的PKD诊断明确。③PKD相关文献检索结果显示:PKD临床表现多样,并且PK活性受很多因素影响,因此迄今诊断并报道的PKD病例数较少。目前,我国已报道并且有基因检测结果的PKD患者共计12例(包括本例患儿),其基因检测结果均为PKLR基因突变,83.3%(10/12)为杂合突变;75.0%(9/12)PK活性检测结果为正常,58.3%(7/12)为输血依赖,58.3%(7/12)出现肝和(或)脾大,25.0%(3/12)伴胆石症。结论部分PK活性正常的PKD患者,可通过基因检测明确诊断。