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目的
Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病。探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型，以提高临床医师对该病的认识。
方法对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳，并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因，PCR产物进行双向序列测定，RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRV β)亚家族并进行克隆谱型分析，短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat，STR)分析除外母源性T细胞植入。
结果患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大，抗生素治疗效果差等临床特点；淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3＋细胞(35.3%)，CD19＋细胞明显降低(0.4%)；PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下；患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆，提示TCR库多样性严重受限。RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302 del T)。患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者。患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能。
结论Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病，在我国罕见报道，临床表现为生后早期反复感染及红皮病等，RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询。