【摘 要】
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目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及p.G203S/p.R227Q、p.R227Q/p.R246Q、p
【机 构】
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410078 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410078 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究所,410078 长沙，中信湘雅生殖与遗传专科医院,410078 长沙，中南大学生殖与干细胞工程研究
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目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。
方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。
结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及p.G203S/p.R227Q、p.R227Q/p.R246Q、p.Q6X/p.Q71X、p.L20P/p.G203S、p.Q71X/p.R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32%(8/25)，占染色体正常尿道下裂患者的35%(8/23)，占近端型尿道下裂患者的44.4%(8/18)，生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。
结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。
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