【摘 要】
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目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征.方法 经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁.另选取
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科,北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室
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目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征.方法 经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁.另选取健康人39例作为对照组.采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能.结果 FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L.35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状.二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例.FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常.结论 FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现.超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据.
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