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目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)完善的诊断标准,规范手术方案及随访计划. 方法回顾性分析1984～2000年间治疗的27例PJS患者的临床资料. 结果 27例患者中有家族史者15例,占56%(15/27).发病年龄2～34岁,平均15岁;黑斑出现年龄1～13岁,平均4岁,恶性肿瘤发生率18%(5/27).术前应用内镜摘除息肉496枚,最大1枚为10 cm×8 cm×9 cm;11例行术中肠镜检查,共摘除息肉456枚,最多1例1次摘除60枚.术后1例因小肠穿孔死亡.最长随访时间15年,无再行手术者. 结论 PJS患者有不同的表现类型.手术中手法触摸效果差.术前胃镜、肠镜结合术中肠镜及"套叠式"息肉摘除法效果好.小肠息肉大于2 cm时应考虑手术治疗.30岁以后及有家族史者恶变率明显上升.肠道息肉易复发,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查.