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母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一。近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注。现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究。母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用．为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景。就母血中胎儿DNA来源、生物学特点，分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述。