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目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库(1994年1月至2009年1月)中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.55(1.24～1.93)和1.23(1.06～1.42),P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.15(0.99～1.34),P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.84(1.23～2.74)和1.33(1.04～1.71),P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值(95%CI)为1.25(0.96～1.62),P>0.05。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.20(0.92～1.56)、1.03(0.86～1.24)和1.07(0.90～1.27),P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90(95%CI:0.79～1.12),P>0.05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。