【摘 要】
：
目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135
【基金项目】
：
山东省医药卫生科技发展计划项目(No:2011HZ120)
论文部分内容阅读
目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9%（62/135）,其中双等位基因突变（纯合突变+复合杂合突变）24例,检出率17.8%（24/135）;38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1%（38/135）。30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2%（30/135）;其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1%（19/135）。共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率（突变等位基因数/等位基因总数）为31.9%（86/270）,SLC26A4c.7662A>G是最常见的突变,为11.11%（30/270）;其次是GJB2c.235delC突变8.5%（23/270）;SLC26A4c.2168A>G和WFS1c.2158A>G均有较高的突变检出率（2.6%）。结论:SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4c.7662A>G是最常见的突变形式,其次是GJB2c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。
其他文献
<正> 庑殿式建筑是中国古建筑中的最高形制。在等级森严的封建社会,这种建筑常应用于宫殿、坛庙一类皇家建筑当中,是中轴线上主要建筑最常采取的形式。如故宫午门、太和殿、
一佐洛托娃在１９７３年出版的《俄语功能语法概要》一书中提出：“句子模型（модель）是相互制约的句法形式最低限度完整的结合，这些句法形式结构是具有一定类型意义的交际单位。”［１，第
本文在跨国公司人才溢出概念界定的基础上对区域人才竞争力的提升路径和影响因素进行了初步探讨,指出本土企业不仅可以通过引进跨国公司人才的这种显性方式,也可以通过隐性的
研究表明在珠三角目前的污染状况下,至少一半以上的紫外辐射被大气气溶胶衰减,如此大幅度的紫外辐射衰减对城市生态系统和物种化学循环,尤其是臭氧光化学反应过程有重大的影
2008年上半年全国私营企业的总户数达562.8万户,比2007年底增长2.1%。与此同时其雇员总数已经从2007年的12749万增至2008年上半年的13306万。它在激烈的市场竞争中存活和高速
随着中国经济的发展,有购车能力的家庭日益增多,特别是近几年,汽车市场逐步走向成熟,竞争激烈,同时,购车人群增加,潜在的有购车意向的消费人群也在增加。这时,研究消费者在购
<正>这个漂浮在英国BEAULIEU河口的蛋形木质装置,是一个自给自足的工作空间,它既是一个住宅,又能当作研究潮汐的实验室,是一个拥有完整储藏区和展示区的收集整理中心。设计师
班级的各种规章制度首先是维持班级教师与学生之间互动和各种秩序的主要工具和手段,但是班级管理制度作为教育教学体系中的一部分,也具有道德教育的作用,应该得到很好的开发
低收缩和高耐磨一直是口腔光固化复合树脂所追求的目标,使用纳米填料,改善其与光固化树脂基体的界面结合性,不断提高纳米填料的体积分数,是改善复合树脂性能的重要手段。采用
性质和功能是区别中西国有企业的关键。比较研究中西国有企业的性质和功能,对准确界定我国国有企业性质、全面认识我国国有企业功能及深入推进新一轮国有企业改革具有重要意