【摘 要】
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通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在
【机 构】
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浙江大学生命科学学院,浙江大学医学院附属第二医院肾内科,杭州华大基因研发中心,杭州华大基因研发中心
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通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delC),女患者存在杂合缺失,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性,而在正常家系成员和80例对照中均未发现此位点异常,说明2240delC为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点.在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次
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