【摘 要】
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目的：评价家族性高胆固醇血症（FH）患者心血管系统病变的临床特点。方法：回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和（或）基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6-4
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所急诊科,首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室,首都医科大学附属北京安贞医院超声科
【基金项目】
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首都医科大学临床与基础合作项目(17JL43);北京安贞医院院长基金(2016Z09);2016安进进*阶研究基金
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目的：评价家族性高胆固醇血症（FH）患者心血管系统病变的临床特点。方法：回顾性分析2014年8月至2017年10月,我院经临床和（或）基因诊断为FH的34例患者,其中男性20例,女性14例,年龄6-45岁,平均（21.23±14.67）岁。34例患者均行超声心动图检查,8例患者行冠状动脉CT或冠状动脉造影检查。结果：34例患者14例有黄色瘤和（或）腱黄瘤,其中10例为纯合子,24例为杂合子。病变累及左主干1例、前降支6例、回旋支4例、右冠状动脉4例。超声心动图检查显示,34例患者中11例有二尖瓣
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