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目的了解吉林省辽源地区串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查结果。方法利用串联质谱技术对辽源地区出生且自愿接受筛查的新生儿10503例进行遗传代谢病筛查,同时利用文献检索,比较分析相关遗传代谢病的检出率。结果初筛共筛查出疑似阳性149例,筛查阳性率为1.4%;召回疑似阳性病例146例,召回率为97.99%。进一步复查确诊阳性病例3例,遗传代谢病总发病率为0.03%;其中氨基酸代谢病2例,被诊断为苯丙酮尿症,检出率为0.019%;有机酸代谢异常病例1例,诊断为甲基丙二酸血症,检出率为0.009%。结论吉林省辽源地